Mutlu Kukla: Angelman

Angelman Sendromu nedir, neden hep gülümserler ve Mutlu Kukla olarak anılırlar? Bugün biraz bunları konuşalım ve farkındalığımızı arttıralım.

Angelman sendromu nadir rastlanan bir nöro-genetik hastalıktır. Sendrom, ilk kez 1965 yılında hastalığı tarif eden İngiliz doktor Harry Angelman’a atfedilmiştir. Angelman Sendromu, ailede sadece tek kişide görülen; kromozom 15’de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülen bir hastalıktır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, uyku sorunları, konuşma bozukluğu ve gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.

Hastalık bulguları çoğunlukla hasta okul öncesi çağa gelene kadar dikkat çekmemekte veya başka hastalıklarla karıştırılabilmektedir. Angelman Sendromlu bebekler normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özellikle ile doğarlar. Ancak ilk altı aydan sonra hastada gelişme bozuklukları ortaya çıkmaktadır.

Gelişimsel geriliğin özellikle gözlenebildiği ilk dönem 6- 12 aylar arasıdır. İşte burada ailenin dikkati önem kazanmaktadır. Çünkü bu çocuklarda erken tanı ile sağlanan özel eğitim, dil ve sosyal adaptasyonu kolaylaştırdığı gibi motor sorunların çözülmesinde de büyük önem taşımaktadır. Angelman Sendromlu bireyin yaşı ilerledikçe konuşma güçlüğü, ataksi ve gelişme geriliği belirginleşmektedir.

Angelman Sendromlu bireyler sözlü iletişim yerine beden dilini kullanmayı tercih eder ve tipik kolay uyarılabilen, çabuk gülümseyen, ilgi süresi kısa ve sıklıkla ellerini çırpma tarzı hiper-motor aktivite gösteren davranışlar sergilerler. Otizmin bir alt grubu olarak değerlendirilmese de, otizmin birçok davranış özelliğini sergilemektedir. Bazen ikincil bir otizm teşhisi de konulmaktadır.

Otizme benzer bir şekilde, Angelman Sendromu olan bireyler şu davranışları sergilerler: el çırpma, çok az konuşma veya hiç konuşmama, dikkat eksikliği, hiperaktivite, beslenme ve uyuma sorunları ve motor gelişiminde geri kalma gibi. Bu bireyler ayrıca ısırma ve saç çekme gibi davranışlar da gösterebilirler. Otizmin tersine bu insanlar sıklıkla çok sosyal olarak tanımlanır. Çok sevecendirler ve sık sık kahkaha atarlar. Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, koordine olmayan hareketler gözlenmektedir. Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, salya akması, ağıza bir şeyler alma ve çiğneme davranışı sorunları gözlenmektedir ve bu çocuklar suya aşırı ilgi duyarlar.

Angelman Sendromunun en önemli özelliklerinden biri de edinilen becerilerin kalıcı olması; iyi bir eğitim ile uyum ve becerilerin geliştirilebilmesidir. Ancak unutulmamalıdır ki kesin bir tedavisi yoktur ve hayat boyu süren bir hastalıktır.

15 Şubat Angelman Sendromu günü olarak bilinmekte ve farkındalığı arttırmamız gerekmektedir.

Haydi sizlerde, gülüşümüze ortak olun.

# YAZARIN DİĞER YAZILARI

Yazar Zeynep Tuna - Mesaj Gönder

# angelman sendromu nedir, angelman sendromu, angelman syndrome, angelman sendromu neden olur, angelman sendromu belirtileri, angelman sendromu tedavisi, angelman sendromu genetik, angelman syndrome genereviews, angelman and prader willi, angelman and prader-willi syndromes, angelman autism, angelman awareness day, angelman academy, angelman aso, angelman amboss, a cure for angelman, a friend with angelman syndrome, is angelman a disease, is angelman a disorder, angelman a genetic disorder, abom angelman, sindrome a angelman, zespół angelmana a autyzm, angelman baby, angelman bar syndrome, angelman blog, angelman baby syndrome, angelman biomarkers and outcome measures alliance, angelman biomarkers, angelman bed, angelman boy, angelman crispr, angelman cure, angelman colin farrell, angelman clinical trials, angelman caracteristicas, angelman choroba, angelman center, engelman deneyi, angelman chromosome, angelman hastalığı, engelman deneyi amacı, engelman deneyi nedir kısaca, engelman deneyi nedir, angelman diagnostic criteria, angelman disorder, angelman day, angelman disease, d'angelman syndrome, maladie d'angelman, syndrome d'angelman espérance de vie, syndrome d'angelman adulte, síndrome d'angelman, syndrome d'angelman agressivité, maladie d'angelman esperance de vie, syndrome d'angelman bebe, angelman eeg, angelman epilepsy, angelman eyes, angelman en prader willi, angelman ev, angelman enfermedad, angelman et prader willi, angelman et rett, prader willi ve angelman, angelmann e.v, angelman e.v, sindrome angelman e prader willi, prader willi e angelman imprinting, o que é angelman, angelman e deficiência, angelman é hereditário, angelman foundation, angelman facial features, angelman fragile x syndrome, angelman fascination with water, angelman fast, angelman facies, angelman genereviews, angelman gene, angelman genetics, angelman gene therapy, angelman gala 2020, angelman gait, angelman genetics home reference, angelman hastalığı nedir, angelman genetic testing, angelman face syndrome, angelman hastalık, angelman heilkenni, angelman harry, angelman how to diagnosis, angelman herencia, angelman hands syndrome, angelman inheritance, angelman imprinting, angelman icd 10, angelman icd, angelman imprinting paterno, angelman's inc dixon ca, angelman's inc, angelman imprinting materno, angelman foreningen i danmark, cgi-i angelman, i have angelman syndrome, zespół angelmana i pradera williego, zespół angelmana i zespół pradera-willego, angelman jürgen vogel, julia engelmann, joker angelman syndrome, angelman syndrome journal articles, joker angelman, angelman syndrome julia, angelman-syndrom jürgen vogel, angelman karyotype, angelman syndrome jerky movements, angelman ketch, angelman ketch for sale, angelman kitap, angelman kinder, angelman kind, angelman krankheit, angelman king kofi lyrics, angelman life expectancy, k es angelman, angelman-like syndrome symptoms, angelman like syndrome, angelman levealder, angelman like, angelman laugh, angelman là bệnh gì, angelman logo, syndrôme de l'angelman, angelman maternal imprinting, angelman mutation, angelman microdeletion, angelman methylation test, angelman maladie, angelman mlpa, angelman mnemonic, angelman microcephaly syndrome, angelman news, angelman nedir, angelman neurological disease, angelman network, angelman nipt, angelman nord, angelman newborn, angelman neurological condition, angelman ovid, angelman omim, angelman orphanet, angelman oireyhtymä, angelman oms, angelman onset, o que significa angelman, angelman o que causa, o que angelman, angelman o, angelman sendromu özellikleri, angelman sendromu nedir özellikleri, angelman verein österreich, angelman syndrome özellikleri, angelman syndrom österreich, angelman parfüm, angelman prader willi, angelman prader-willi syndrome genetics, angel man pure tonka, angelman prader willi imprinting, angelman phenotype, angelman pedigree, angelman paternal imprinting, angelman registry, angelman respite center, angelman rett syndrome, angelman research, angelman respite centre, angelman roche, angelman research studies, angelman region, is angelman syndrome, s di angelman, angelman's, prader-willi s. angelman, angelman tattoo, angelman today, angelman today magazine, angelman treatment, angelman testing, angelman therapy, angelman treatment syndrome, angelman tratamiento, angelman t shirts, angelman ube3a, angelman uk, angelman uk shop, angelman upd, angelman ultragenyx, angelman usmle, angelman uptodate, angelman vs williams, angelman verein, angelman uniparental disomy, angelman sendromu olan ünlüler, angelman vs prader willi, angelman and rett, angelman vs prader willi usmle, angelman v, angelman ve prader willi usmle, angelman vs autism, zespół angelmana u niemowlaka, angelman yhdistys, syndroom van angelman, angelman youtube, angelman sendromu yaşam süresi, angelman y prader willi, angelman sendromu yorumlar, youtube angelman syndrome, angelman zentrum münchen, sindrome angelman y prader willi, your child angelman syndrome, angelman zespół, angelman ziekte, angelman sendromu zeka, angelman syndrom zähne, zdf angelman syndrom, angelman zentrum, angelman syndroom zwangerschap, z angelmana, z zespołem angelmana, angelman 15q, angelman syndrome 15q11, ov 101 angelman syndrome, gtx-102 angelman syndrome, chromosome 15 angelman syndrome, angelman syndrome icd 10, gtx-102 angelman, angelman syndrome chromosome 15q11-13, 2020 angelman walk, angelman gala 2019, angelman day 2020, angelman syndrome 2005 updated consensus for diagnostic criteria, angelman conference 2020, angelman cure 2019, angelman syndrome 2 year old, 2 types of angelman syndrome, angelman conference 2019 uk, angelman 3 year old, angelman syndrome 3 month old, angelman syndrom 3 jahre, 4 siblings with angelman syndrome, angelman syndrome 3 year old, angelman syndrome 4 months, angelman-56 seed, angelman syndrome 5 months, angelman syndrome dsm 5, angelman syndrome 5 monate, angelman 5 per mille, dsm 5 angelman syndrome, angelman syndrome 6 month old, associazione angelman 5 per mille, angelman syndrome symptoms 6 month old, angelman syndrom baby 6 monate, angelman syndrom 6 monate, angelman syndrome 7 month old, angelman syndrome 8 month old, angelman syndrome 9 months, angelman syndrome icd 9, angelman syndrome foundation 990, zeynep tuna, Ergoterapi, ergoterapist

göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak Türkiye Haberi Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Türkiye Haberi hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Anadolu Ajansı (AA), İhlas Haber Ajansı (İHA), Demirören Haber Ajansı (DHA) tarafından servis edilen tüm haberler Türkiye Haberi editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Türkiye Haberi değil haberi geçen ajanstır.



Anket Bugün Seçim Olsa Kime Oy Verirsiniz